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我院也可以做NIPT-plus啦
发布人:院办   发布日期:2019-04-11   浏览次数:499


随着娄桥院区精准医学中心招标完成,我院也能开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)检测了,而且是在原有的NIPT基础上又新增了NIPT-plus 1.0和NIPT-plus 2.0。NIPT-Plus是NIPT的升级产品,与常规NIPT相比,其最大的优势就是对筛查的目标疾病进行了扩展。

NIPT-plus 1.0在原来的21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征基础上,增加了测序深度,能够检测性染色体数目异常和其他7种常见的微缺失微重复综合征(MMS)。MMS综合发病率高,会导致胎儿先天性畸形、器官功能障碍、生长发育迟缓、智力残疾、自闭症等,更重要是不管哪个年龄段的孕妇,其胎儿都有发生MMS的风险。

NIPT-plus 2.0在原有的plus-1.0基础上,结合创新的数据分析算法来另行读取与MMS相关的拷贝数变异,总共能够检测100种MMS。

 


检测内容

收费(元)

NIPT

21,18,13号染色体

1300

NIPT-plus   1.0

14种微缺失微重复

2600

NIPT-plus   2.0

100种微缺失微重复

2860

 

开单流程:门诊医生工作站→检验录入→产前检查→妊娠早中期唐氏筛查→NIPT/ NIPT-plus1.0/ NIPT-plus2.0

检测孕周:12周~22+6周

报告时间:15个工作日出结果

另务必注意NIPT和NIPT plus技术虽然灵敏度和准确性均较高,但仍然属于产前筛查,不能取代产前诊断。NIPT技术适应症和禁忌症请查看国家卫生计生委办公厅2016年出台的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》

检测内容清单:

疾病种类

异常区域

发病率

临床特征


T21,T18,T13

21

18

13

1/750

1/3500~1/8000

1/25000

特殊面容、多发畸形、生长发育迟缓、智力障碍;、

先天性心脏病,外表及多器官严重畸形,发育迟缓,40%存活至1个月;

95%以上会死于子宫内。常合并先天性心脏病,活产寿命4-6个月


特纳综合征(45,X)

SC

1/2500女性新生儿

身材矮小,生殖器与第二性征发育不全,智力发育程度不一


克氏综合征(47,XXY)

SC

1/500~1/1000男性

体型较高,双侧睾丸较小,两侧乳房肥大,不育或性功能低下


超雄综合征(47,XYY)

超雌综合征(47,XXX)

SC

1/1000

通常躯体外形特征异常不显著,大多数性发育正常,可孕育下一代。可能存在学习障碍、语言发育迟缓,,以及延迟的运动能力、肌张力低下等


其他常染色体、性染色体异常


较为罕见

多不能存活


22q11.2 deletion 综合征 (含Digeorge综合征)

22q

1/4000

心脏畸形,面部特征异常,发育语言迟缓,学习能力低下,免疫系统障碍,注意力缺陷多动障碍


1p36 deletion 综合征

1p

1/5000~1/10000

特殊面容、视听障碍、心脏结构异常、癫痫、肌张力低下、多发畸形。生长迟缓、严重语言发展迟缓、情绪不易控制,寿命多数正常


2q33.1 deletion 综合征

2q

罕见

特殊面容、癫痫、关节韧带松弛等症状。生长迟缓、严重语言发展迟缓、喂食困难、行为过动、躁动等症状


Cri-Du-Chat 综合征

5p

1/20000~1/50000

婴幼儿时期的哭声似小猫叫、特殊面容、肌张力低。生长迟缓、行为过度活跃、侵略、暴怒、重复动作等症,少数可活至成年


Langer-Giedion 综合征

8q

罕见

毛发稀疏、皮肤松弛、多发性骨疣、小头、智力低下,寿命可至成年


Angelman 综合征

15q

1/12000~1/20000

面孔似“快乐木偶”、 智力低下、肌张力低过度笑容、癫痫,寿命减少


Prader–Willi 综合征

15q

1/10000~1/30000

智力低下、肌张力低、性腺发育低下、肥胖、手足小、身材矮小,寿命减少


染色体大片段缺失重复综合征  

76种严重致畸致残致愚的胎儿染色体疾病,覆盖1号染色体到22号染色体p和q部分单体及三体综合征

妇产科实验室 汪海



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