2017年12月10日，由我院妇产科实验室主办的《新生儿脐血和孕前染色体检查研讨会》在温州香格里拉大酒店顺利召开。本次研讨会由姜文兵副院长致开幕辞，上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院黄荷凤院士，浙江大学医学院附属妇产科医院金帆教授，上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任徐晨明教授做专题讲座。我院生殖医学中心沈晓露主任、瓯越名医产科张红萍主任、生殖遗传学专家郑加永主任，温州医科大学健康与生命伦理研究中心研究员刘婵娟教授、杭州市拱墅区计划生育宣传技术指导站蔡玉群站长、温州市计划生育指导站郑天津站长列席。

在我国每年出生缺陷儿数量约90万人，大约每30秒就会诞生一个缺陷儿，给无数家庭带来了严重困扰，造成了整个社会的沉重负担。为了更大程度的减少出生缺陷，提高我国人口素质，我院妇产科实验室与杭州艾迪康医学检验中心共同举办了本次《染色体研讨会》。会议议程主要由三部分组成，第一部分为院长致辞，第二部分为专家授课，第三部分为“高峰论坛”研讨。

本次会议受到了本院领导的支持与重视，由姜文兵副院长致开幕辞，为本次会议送上了真挚祝福，对我院生殖健康预防出生缺陷的工作给予支持与肯定，并对近期开诊的娄桥新院区做了简单介绍。

由于黄院士临时有重要的公务，无法亲临现场，但她为本次会议特别录制了专题报告录像，委派徐晨明主任为代表做了《新生儿相关遗传检测及干预》的专题报告。更加深入地阐述了出生缺陷三级预防对于提高人口质量的深远影响，充分肯定了新生儿脐带血和孕前染色体检测在出生缺陷防控中的重要作用，为今后出生缺陷防控工作指明方向。

金帆教授做了《出生缺陷遗传学病因检查与再生育指导》专题报告。从遗传学的角度让我们了解了遗传疾病与再生育工作的干预措施。为日常的遗传学病因诊断和再生育工作提供了清晰的思路和科学的建议。

徐晨明教授做的专题报告《基于CNVplex的无创产前筛查新技术》介绍了一种无创产前筛查的新方向。有望弥补以往二代测序对微缺失/微重复检测的困难，同时具有成本低廉，周期短的优点，为无创产前筛查技术的推广和普及提供了技术上的创新。                            

在专家高峰论坛研讨环节中金帆教授、徐晨明主任、刘婵娟教授、蔡玉群站长、张红萍主任、郑加永主任，在资深媒体人郭丽维女士的主持下，就“染色体”检测是否该在婚前、孕前实施普及的可行性，以及其涉及的伦理问题进行了激烈讨论。专家们指出，孕前染色体检查在出生缺陷防控中的作用是毋庸置疑的，婚前开展染色体检查应当在伦理和充分知情的基础上进行。新技术的应用应当在尊重人性的基础上，有条件的推广。讨论反响热烈，意义深刻。

最后，我院生殖遗传学专家郑加永主任详细介绍和总结了我院妇产科实验室近几年在出生缺陷防控方面的工作内容，并对本次研讨会做最终总结。

本次会议受到了省内各级医疗同仁的重视，与会人数超过100人，会议反响热烈，具有一定的影响力。