罗伯逊易位,又称着丝粒融合,是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体;两个短臂则构成一个小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失,这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。由于丢失的小染色体几乎全是异染色质,而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因,因此,罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体,但表型一般正常,只在形成配子的时候会出现异常,造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形等患儿。
罗伯逊易位患者可以产生6种不同核型的配子,与正常人配子形成胚胎,其中2/3染色体异常 ,会导致流产或出生异常,只有1/3的胚胎染色体正常或携带,出生正常。(以下生育风险模式图以13,21染色体罗伯逊易位的患者为例)
为了能让温州地区的生殖遗传病患者得到更加及时有效的诊治,温州市人民医院生殖医学中心与浙江大学医学院附属妇产科医院建立协作关系,定期会有专家来本院坐诊。
坐诊时间:
4月14日周五上午8:00-11:30,下午1点:30-5:00
坐诊地点:
温州市人民医院10幢4楼生殖医学中心418诊室
坐诊专家:金帆教授
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金帆教授
主任医师,教授,博士生导师,浙江大学计划生育研究所副主任、浙江大学医学院附属妇产科医院生殖医学中心常务副主任、浙江大学医学院附属妇产科医院中心实验室主任。1982.12.毕业于原浙江医科大学医学系本科学生,获学士学位;1988.7苏州医学院医学遗传学专业硕士研究生,获硕士学位;1990.9赴香港大学医学院妇产科系产前诊断中心进修产前胎儿遗传学诊断并获CMB-HKU奖学金,1997.10.以访问学者身份赴澳大利亚Adelaide大学妇产科 ,从事比较基因组杂交着床前胚胎遗传学研究;2002-2005年曾两次赴美国MAYO医学中心内分泌研究所访问学者(博士后),从事生殖内分泌研究。