为什么新生婴儿出生不久就要采血筛查？

相信有不少宝爸宝妈们有同样的疑惑，为何宝宝出生不久就要去采足底血，采足底血有什么用途呢？是不是非做不可呢？

有调查发现，临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常导致的。有些先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。

新生儿接受充分哺乳72小时后，常规要做新生儿足底血筛查。足底血筛查是一种简易、快速的血斑试验（只需采3滴血），通过筛查可以及早发现宝宝是否患有先天性遗传病，并及时治疗，可使患儿免受损害，避免出现智力低下，使其健康成长。 

为什么是72小时后采血，不可以提前或者等宝宝长大点再采吗？

在新生儿接受充分哺乳72 小时后采血，没有提前采血是因为在等宝宝充分哺乳后进行再采血，否则在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现苯丙酮尿症(PKU)筛查的假阴性。此外，如果在出生48小时前采取标本，可能会受到新生儿出生后促甲状腺激素(TSH)脉冲式分泌的影响，产生假阳性结果。在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。没有等宝宝长大再采血，是因为希望新生儿出生后能早检查，早发现，早治疗。 

具体足底血筛查的疾病有哪些呢？

目前我国开展的新生儿疾病筛查的项目是四种主要疾病筛查。四种疾病包括：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病，G6PD缺乏症)、先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。四种疾病筛查的对应检测指标为G6PD、促甲状腺素（TSH）、苯丙氨酸（Phe）、17-羟基孕酮（17-OHP）。

1、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种临床上最常见的以X染色体连锁的隐性形式遗传的酶缺乏症，是一种遗传性溶血性疾病，俗称蚕豆病。全世界约有2-4亿人患有G6PD缺乏症。患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%因未结合胆红素积累到一定程度导致脑核黄疸症，导致脑部损害，是导致新生儿智力迟钝和死亡的主要原因。 

2、先天性甲状腺功能低下(CH)

先天性甲状腺功能低下症(CH)是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长缓慢、智力发育落后的疾病，又称“呆小症”。本病在遗传、代谢性疾病中的发病率最高，一经早期确诊，在出生后1～2月即开始治疗者，可避免遗留神经系统功能损害。

3、苯丙酮尿症(PKU)

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸在体内累积，从而影响大脑及中枢神经系统的发育，最后导致智力落后。这是一种常染色体隐性遗传病。临床表现不一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

4、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致，致使皮质激素合成不正常。所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。 

以上这四种疾病如果不及时治疗，可造成宝宝智力严重低下及其他严重后果，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。